En el mundo de la medicina se habla de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), de Baja Prevalencia o simplemente Enfermedades raras. El propósito de conmemorar este día es crear conciencia y brindar apoyo a aquellas personas que padecen alguna de estas enfermedades, para que puedan recibir un diagnóstico oportuno y el seguimiento médico adecuado.
La Importancia de las Enfermedades Raras
Desde el año 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras ha promovido este día con el objetivo de aumentar la concientización sobre este tema. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes o raras en el mundo, afectando alrededor del 8% de la población global, lo que equivale a unos 350 millones de pacientes.
La Situación en México
En México, una enfermedad se considera «rara» cuando afecta al menos a 5 de cada 10 mil habitantes o a uno de cada 5 mil nacimientos vivos, de acuerdo con la Ley General de Salud. A partir del 30 de junio de 2023, entró en vigor un acuerdo que reconoce las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS.
Origen y Características de las Enfermedades Raras
El 80% de los casos de enfermedades raras tienen un origen genético, aunque también pueden ser de tipo infeccioso o degenerativo. En muchos casos, aún se desconoce cómo se originan estas enfermedades. Un dato interesante es que, en promedio, un paciente y su familia pasan entre seis y ocho años buscando un diagnóstico, lo que impacta negativamente en la calidad de vida y en los costos asociados al tratamiento.
Desafíos y Avances en el Tratamiento
A pesar de los avances en la comprensión de las enfermedades raras, la OMS señala que aún no existe un tratamiento efectivo para aproximadamente 4 mil de estas enfermedades debido a la falta de investigación y financiamiento. En México, menos del 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico.
Asociaciones y Organizaciones en México
En el país, se han creado asociaciones como la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales, con el objetivo de fomentar el conocimiento, la detección temprana y el tratamiento de estas enfermedades. Aunque no hay cifras exactas sobre la prevalencia de estas enfermedades en niños, es importante estar atentos a los síntomas, especialmente porque el 50% de los casos se manifiestan durante la infancia.
En conclusión, las enfermedades raras representan un desafío tanto para los pacientes como para los sistemas de salud. Es fundamental seguir investigando y apoyando a aquellos que padecen estas condiciones para mejorar su calidad de vida y lograr avances en el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes.